Ciekawy

Co to jest plejotropia? Definicja i przykłady

Co to jest plejotropia? Definicja i przykłady


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Pleiotropia odnosi się do wyrażania wielu cech przez pojedynczy gen. Te wyrażone cechy mogą, ale nie muszą być powiązane. Pleitropy został po raz pierwszy zauważony przez genetyka Gregora Mendela, który jest znany ze swoich słynnych badań nad roślinami grochu. Mendel zauważył, że kolor kwiatu rośliny (biały lub fioletowy) zawsze był związany z kolorem liścia liścia (obszar na łodydze rośliny składający się z kąta między liściem a górną częścią łodygi) i słojem nasion.

Badanie genów pleitropowych jest ważne dla genetyki, ponieważ pomaga nam zrozumieć, w jaki sposób pewne cechy są powiązane w chorobach genetycznych. O plejotropii można mówić w różnych postaciach: plejotropia genowa, plejotropia rozwojowa, plejotropia selekcyjna i plejotropia antagonistyczna.

Kluczowe rzeczy na wynos: co to jest plejotropia?

  • Pleiotropia jest ekspresją wielu cech przez pojedynczy gen.
  • Pleiotropia genowa koncentruje się na liczbie cech i czynnikach biochemicznych, na które wpływa gen.
  • Pleiotropia rozwojowa koncentruje się na mutacjach i ich wpływie na wiele cech.
  • Selektywna plejotropia koncentruje się na liczbie osobnych elementów sprawnościowych dotkniętych mutacją genu.
  • Antagonistyczna plejotropia koncentruje się na rozpowszechnieniu mutacji genów, które mają zalety na wczesnym etapie życia, a wady na późniejszym etapie życia.

Definicja plejotropii

W plejotropii jeden gen kontroluje ekspresję kilku cech fenotypowych. Fenotypy to cechy wyrażane fizycznie, takie jak kolor, kształt ciała i wzrost. Często trudno jest wykryć, które cechy mogą być wynikiem pleitoropy, chyba że mutacja nastąpi w genie. Ponieważ geny plejotropowe kontrolują wiele cech, mutacja w genie plejotropowym wpłynie na więcej niż jedną cechę.

Zazwyczaj cechy są określane przez dwa allele (wariantowa postać genu). Konkretne kombinacje alleli determinują produkcję białek, które napędzają procesy rozwoju cech fenotypowych. Mutacja występująca w genie zmienia sekwencję DNA genu. Zmiana sekwencji segmentów genowych najczęściej powoduje niedziałające białka. W genie plejotropowym wszystkie cechy związane z tym genem zostaną zmienione przez mutację.

Pleiotropia genowa, określana również jako pleiotropia genów molekularnych, koncentruje się na liczbie funkcji danego genu. Funkcje są określone przez liczbę cech i czynników biochemicznych, na które wpływa gen. Czynniki biochemiczne obejmują liczbę reakcji enzymatycznych katalizowanych przez produkty białkowe genu.

Pleiotropia rozwojowa skupia się na mutacjach i ich wpływie na wiele cech. Mutacja pojedynczego genu przejawia się w zmianie kilku różnych cech. Choroby obejmujące mutację pleiotropii charakteryzują się niedoborami wielu narządów, które wpływają na kilka układów ciała.

Selektywna plejotropia skupia się na liczbie osobnych elementów sprawnościowych dotkniętych mutacją genu. Termin „sprawność fizyczna” odnosi się do sukcesu danego organizmu w przenoszeniu genów do następnego pokolenia poprzez rozmnażanie płciowe. Ten rodzaj plejotropii dotyczy jedynie wpływu doboru naturalnego na cechy.

Przykłady plejotropii

Przykładem pleiotropii, która występuje u ludzi, jest anemia sierpowata. Choroba sierpowata jest wynikiem rozwoju nieprawidłowo ukształtowanych czerwonych krwinek. Normalne czerwone krwinki mają dwuwklęsły, przypominający dysk kształt i zawierają ogromne ilości białka zwanego hemoglobiną.

Porównanie sierpowatych i normalnych czerwonych krwinek. ttsz / Getty Images Plus

Hemoglobina pomaga czerwonym krwinkom w wiązaniu i transporcie tlenu do komórek i tkanek organizmu. Komórka sierpa jest wynikiem mutacji w genie beta-globiny. Ta mutacja powoduje, że czerwone krwinki mają sierpowaty kształt, co powoduje, że zlepiają się one i utkną w naczyniach krwionośnych, blokując normalny przepływ krwi. Pojedyncza mutacja genu beta-globiny powoduje różne komplikacje zdrowotne i powoduje uszkodzenie wielu narządów, w tym serca, mózgu i płuc.

PKU

Testowanie PKU. Scientifica / Getty Images Plus

Fenyloketonuria lub PKU, jest kolejną chorobą wynikającą z plejotropii. PKU jest spowodowany mutacją genu odpowiedzialnego za wytwarzanie enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową. Enzym ten rozkłada aminokwas fenyloalaninę, którą otrzymujemy z trawienia białka. Bez tego enzymu poziom aminokwasu fenyloalaniny wzrasta we krwi i uszkadza układ nerwowy u niemowląt. Zaburzenia PKU mogą powodować kilka stanów u niemowląt, w tym niepełnosprawność intelektualną, drgawki, problemy z sercem i opóźnienia rozwojowe.

Krwawa Feather Trait

Ten obraz ilustruje aspekty fenotypu kędzierzawego kurczaka. Dorosłe homozygotyczne kurze pióra kurcząt odchylają się od ciała. Ng, Chen Siang i in. PLoS Genet 8 (7): e1002748. doi.org/10.1371/journal.pgen.1002748

The kędzierzawe pióro jest przykładem pleiotropii obserwowanej u kurcząt. Kurczaki z tym konkretnym zmutowanym genem piórkowym wykazują pióra, które zwinięte są na zewnątrz w przeciwieństwie do leżenia płasko. Oprócz zwiniętych piór inne efekty plejotropowe obejmują szybszy metabolizm i powiększenie narządów. Zwijanie się piór prowadzi do utraty ciepła w ciele, co wymaga szybszego metabolizmu podstawowego w celu utrzymania homeostazy. Inne zmiany biologiczne obejmują większe spożycie żywności, niepłodność i opóźnienia w dojrzewaniu płciowym.

Antagonistyczna hipoteza plejotropowa

Antagonistyczna plejotropia jest teorią zaproponowaną w celu wyjaśnienia, w jaki sposób starzenie się lub starzenie biologiczne można przypisać naturalnej selekcji niektórych alleli plejotropowych. W antagonistycznej plejotropii allel, który ma negatywny wpływ na organizm, może być faworyzowany przez naturalną selekcję, jeśli allel ma również korzystne efekty. Antagonistycznie plejotropowe allele, które zwiększają sprawność reprodukcyjną we wczesnym okresie życia, ale sprzyjają biologicznemu starzeniu się w późniejszym okresie życia, są zazwyczaj wybierane przez dobór naturalny. Pozytywne fenotypy genu plejotropowego są wyrażane wcześnie, gdy sukces reprodukcyjny jest wysoki, natomiast negatywne fenotypy są wyrażane później, gdy sukces reprodukcyjny jest niski.

SEM sierpowatych i normalnych czerwonych krwinek. Obrazy Callista / Getty Images

Cecha sierpa jest przykładem antagonistycznej plejotropii, ponieważ mutacja allelu Hb-S genu hemoglobiny zapewnia zalety i wady przeżycia. Ci, którzy są homozygotyczni pod względem allelu Hb-S, co oznacza, że ​​mają dwa allele Hb-S genu hemoglobiny, mają krótką żywotność z powodu negatywnego wpływu (uszkodzenia wielu układów ciała) cechy sierpowatej. Ci, którzy są heterozygotyczni względem tej cechy, co oznacza, że ​​mają jeden allel Hb-S i jeden normalny allel genu hemoglobiny, nie doświadczają tego samego stopnia negatywnych objawów i wykazują odporność na malarię. Częstotliwość allelu Hb-S jest wyższa w populacjach i regionach, w których wskaźniki malarii są wysokie.

Źródła

  • Carter, Ashley Jr i Andrew Q Nguyen. „Antagonistyczna pleiotropia jako powszechny mechanizm utrzymywania alleli chorób polimorficznych”. BMC Medical Genetics, vol. 12, nr 1, 2011 r., Doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
  • Ng, Chen Siang i in. „Pióro kurcząt jest spowodowane mutacją α-keratyny (KRT75), która powoduje wadliwe Rachis.” PLoS Genetics, vol. 8, nr 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
  • Paaby, Annalise B. i Matthew V. Rockman. „Wiele twarzy plejotropii”. Trendy w genetyce, vol. 29, nr 2, 2013, s. 66–73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
  • „Fenyloketonuria”. Narodowa Biblioteka Medyczna Stanów Zjednoczonych, National Institutes of Health, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.


Obejrzyj wideo: Darmowe Korepetycje z Biologii: Prawa genetyki (Styczeń 2023).

Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos